O piloto, mecânico de aeronaves e influenciador Lito Sousa, conhecido pelo canal Aviões e Músicas, morreu nesta quinta-feira (1º), aos 59 anos, em decorrência de complicações da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). O diagnóstico havia sido divulgado por sua família em agosto, depois que ele passou a apresentar sintomas neurológicos.
A doença chamou atenção pela velocidade com que evoluiu no caso de Lito. Segundo informações divulgadas pela família e reportagens sobre seu tratamento, os primeiros sintomas incluíram perda progressiva do controle motor de um dos braços, falta de coordenação e alterações neurológicas. Posteriormente, o quadro se agravou.
Mas afinal, o que é a doença de Creutzfeldt-Jakob, como ela é diagnosticada e existem tratamentos?
O QUE É A DOENÇA DE CREUTZFELDT-JAKOB?
A DCJ é uma doença neurodegenerativa rara causada por príons, proteínas que assumem uma conformação anormal e podem induzir outras proteínas a também se deformarem.
Esse processo provoca danos progressivos às células do cérebro. A doença faz parte do grupo das chamadas doenças priônicas.
A incidência é extremamente baixa. O CDC estima aproximadamente 1 a 2 casos por milhão de pessoas por ano em diversos países.
Na maioria dos casos, a doença aparece de forma esporádica, sem que seja possível identificar uma causa específica. O CDC estima que cerca de 85% dos casos sejam dessa forma. Uma parcela menor está relacionada a alterações genéticas hereditárias e uma fração inferior a 1% está associada a exposições médicas específicas.
POR QUE A DOENÇA É TÃO GRAVE?
O principal problema é a rapidez da deterioração neurológica.
Diferentemente de doenças neurodegenerativas que podem evoluir durante muitos anos, a DCJ geralmente apresenta progressão muito acelerada depois do surgimento dos sintomas.
Segundo o CDC, a mediana entre o início dos sintomas e a morte é de aproximadamente quatro a cinco meses.
Isso significa que uma pessoa pode passar relativamente rapidamente de sintomas iniciais para comprometimentos neurológicos graves.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS?
Os sintomas podem variar de acordo com as regiões cerebrais afetadas.
Entre as manifestações descritas pelo Ministério da Saúde estão:
- perda progressiva da memória;
- comprometimento cognitivo;
- demência rapidamente progressiva;
- dificuldade de coordenação;
- falta de equilíbrio;
- alterações da fala;
- dificuldade para caminhar;
- alterações visuais;
- tremores;
- movimentos musculares involuntários;
- espasmos musculares, conhecidos como mioclonias;
- alterações de comportamento;
- alterações do sono;
- crises epilépticas;
- perda progressiva das capacidades motoras.
Nem todos os pacientes apresentam exatamente a mesma sequência de sintomas.
No caso de Lito Sousa, a evolução divulgada publicamente teve características diferentes da apresentação mais comum. Segundo informações da família, ele começou apresentando principalmente perda de movimentos e coordenação, antes de desenvolver outros comprometimentos neurológicos.
A DOENÇA PODE SER CONFUNDIDA COM OUTRAS CONDIÇÕES?
Sim.
Os sintomas iniciais da DCJ podem se parecer com manifestações de outras doenças neurológicas, incluindo diferentes tipos de demência, encefalites e outras condições que afetam o cérebro.
Por isso, o diagnóstico exige investigação médica detalhada e exclusão de outras possíveis causas.
COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?
O diagnóstico é particularmente complexo porque não existe um único exame simples capaz de confirmar todos os casos durante a vida do paciente.
Os médicos podem utilizar uma combinação de:
Ressonância magnética: pode revelar alterações características em determinadas regiões do cérebro.
Eletroencefalograma (EEG): pode identificar padrões de atividade elétrica associados à doença.
Exame do líquor: pode procurar determinados biomarcadores, como a proteína 14-3-3.
Teste RT-QuIC: procura evidências relacionadas à presença de príons e é uma importante ferramenta para o diagnóstico durante a vida.
Investigação genética: pode ser realizada quando existe suspeita de uma forma hereditária, incluindo análise do gene PRNP.
O QUE É O RT-QUIC?
O RT-QuIC é uma técnica desenvolvida para detectar indiretamente a presença de proteínas priônicas anormais.
Segundo explicação de pesquisadora da UFRJ à Agência Brasil, uma amostra de líquor do paciente é utilizada para verificar se consegue induzir a transformação de proteínas normais em estruturas anormais.
No Brasil, a Agência Brasil informou em agosto que esse exame era realizado no Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ.
O teste é particularmente importante porque permite aumentar a segurança do diagnóstico sem precisar realizar uma biópsia cerebral.
O DIAGNÓSTICO DEFINITIVO É POSSÍVEL EM VIDA?
A confirmação absoluta tradicionalmente depende da análise neuropatológica do tecido cerebral.
O Ministério da Saúde considera a necropsia com análise neuropatológica o padrão-ouro para confirmação definitiva, embora existam critérios clínicos e exames laboratoriais capazes de estabelecer diagnósticos classificados como possíveis ou prováveis durante a vida.
Isso explica por que a investigação pode envolver vários exames antes que os médicos estabeleçam o diagnóstico.
EXISTE TRATAMENTO?
Atualmente, não existe cura nem medicamento comprovadamente capaz de interromper ou reverter a doença de Creutzfeldt-Jakob.
O tratamento convencional é principalmente de suporte, destinado a controlar sintomas e proporcionar conforto e cuidados ao paciente.
Isso pode envolver cuidados médicos, enfermagem, fisioterapia, controle de sintomas, suporte nutricional e cuidados paliativos conforme a evolução da doença.
EXISTEM PESQUISAS POR NOVOS TRATAMENTOS?
Sim.
Existem pesquisas internacionais procurando interferir no mecanismo responsável pelo acúmulo das proteínas priônicas.
Uma das estratégias investigadas utiliza oligonucleotídeos antissenso, moléculas desenvolvidas para reduzir a produção da proteína priônica normal, que pode servir como matéria-prima para a formação das proteínas anormais.
Outra abordagem experimental também está sendo estudada em instituições de pesquisa nos Estados Unidos.
Entretanto, esses tratamentos ainda estão em fase de pesquisa e não podem ser considerados terapias comprovadamente eficazes contra a DCJ.
LITO SOUSA RECEBEU UM MEDICAMENTO EXPERIMENTAL
No caso de Lito Sousa, a família conseguiu acesso excepcional a uma substância experimental chamada ALN-6457.
Segundo a Folha, o medicamento veio dos Estados Unidos após autorização da Anvisa por meio de uma operação especial. O objetivo era tentar conter a evolução da doença.
A utilização dessa substância no caso de Lito não significa que ela seja um tratamento aprovado ou comprovadamente eficaz para a DCJ. O uso ocorreu em caráter experimental.
A DOENÇA É TRANSMISSÍVEL?
A DCJ não deve ser confundida com uma doença infecciosa comum.
A forma esporádica, que corresponde à grande maioria dos casos, não apresenta um padrão comum de transmissão entre pessoas.
Existem, entretanto, formas extremamente raras associadas a determinadas exposições médicas, além das formas hereditárias relacionadas a mutações genéticas.
Por isso, o simples contato cotidiano com uma pessoa diagnosticada não significa que familiares, amigos ou cuidadores estejam sujeitos a uma transmissão convencional da doença.
POR QUE A DCJ É ASSOCIADA À “DOENÇA DA VACA LOUCA”?
A associação existe porque ambas pertencem ao grupo das doenças causadas por príons.
Existe uma forma específica chamada variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ), que foi relacionada à exposição ao agente da encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como doença da vaca louca.
Essa forma é diferente da DCJ esporádica, que representa a maioria dos casos humanos.
Portanto, ter diagnóstico de DCJ não significa que a pessoa contraiu a doença da vaca louca.
POR QUE O CASO DE LITO SOUSA CHAMOU TANTA ATENÇÃO?
Lito Sousa havia construído uma grande audiência explicando assuntos relacionados à aviação por meio do canal Aviões e Músicas.
Após revelar o diagnóstico, sua esposa, Mila Seidl, passou a compartilhar informações sobre a evolução da doença e sobre as tentativas de encontrar alternativas experimentais de tratamento.
Lito chegou a ser internado no Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, em setembro. Posteriormente, segundo reportagem do Correio Braziliense, recebeu cuidados paliativos e assistência domiciliar.
A morte foi confirmada pela família nesta quinta-feira (1º de outubro).
UMA DOENÇA RARA E DE EVOLUÇÃO MUITO RÁPIDA
A história de Lito Sousa trouxe ao conhecimento do público uma enfermidade que permanece entre os grandes desafios da neurologia.
A doença de Creutzfeldt-Jakob é rara, rapidamente progressiva e atualmente incurável. O diagnóstico exige uma combinação de avaliação clínica e exames especializados, enquanto pesquisadores continuam investigando terapias capazes de interferir na formação e no acúmulo dos príons.
Importante: sintomas como perda de memória, alteração da visão, dificuldade para caminhar ou movimentos involuntários não significam, por si só, que uma pessoa tenha DCJ. Esses sinais podem aparecer em diversas condições neurológicas. Uma suspeita desse tipo exige avaliação médica especializada.
